线粒体的基本功能是氧化可利用的底物,通过呼吸链电子传递合成ATP。因此,线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,其中最主要症状是骨骼肌易疲劳,...
线粒体的基本功能是氧化可利用的底物,通过呼吸链电子传递合成ATP。因此,线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,其中最主要症状是骨骼肌易疲劳,...
现仅就主要综合征的临床特点概述如下:1.MELAS综合征即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系...
(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);(3)KSS综合...
线粒体病通常表现为ATP能量减少、活性氧自由基(ROS)增多和乳酸中毒等造成细胞损伤或细胞凋亡等。线粒体疾病可发生在身体某一部位或多个部位,形成多系统疾病,患...
线粒体脑病是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨...
线粒体的基本功能是氧化可利用的底物,通过呼吸链电子传递合成ATP。因此,线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,从而产生一系列疾病,其中最常见...
多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者...
5.去除有毒的代谢产物 线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶(TP)基因突变致该酶活性基本消失,出现所催化的底物脱氧胸苷及脱氧尿苷显著增加...
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征 40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和...
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